Um serviço útil, que está disponível por telefone, tem ajudado muitos brasileiros a obter informações sobre doenças que são consideradas raras.

Síndrome chamada Cornélia de Lange, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Doença de Niemann-Pick, do tipo B. São nomes difíceis de doenças que às vezes nem os médicos sabem tratar e que colocam os pacientes, quase sempre, no mesmo drama que o Fábio, quando descobriu a doença da filha.

“Você fica totalmente perdido, totalmente perdido e procurando os seus iguais para compartilhar e trocar experiências, para sabe realmente o que vai acontecer ou não, se tem um prognóstico favorável ou não”, comenta Fábio Alves, corretor de seguros e pai da Maria.

Doenças raras. Quando a gente lê isso pode até imaginar que é um problema restrito. Doenças quase desconhecidas que afetam um grupo pequeno de pessoas. Mas isso não está certo não. As doenças até atingem grupos pequenos.

Há casos com centenas de pacientes, outras com menos de cem, e até síndromes que tem menos de dez casos diagnosticados no Brasil. Mas o problema é grande. Isso porque são entre seis mil e oito mil doenças consideradas raras, o que torna surpreendente o número do pessoas afetadas.

“Estima-se que hoje no Brasil tenha 13 milhões de habitantes acometidos por uma doença rara”, destaca Regina Próspero, dir. pres. Instituto Vidas Raras.

Com doenças assim, descobrir o que se tem é o primeiro desafio. Como o diagnóstico de esclerose sistêmica da Maria. Uma doença onde o sistema imunológico, que deveria nos proteger, ataca o próprio corpo da pessoa.

Mas se tem uma coisa que facilita tudo é informação. Por isso, todas essas pessoas põem esperanças numa linha telefônica. A ideia já funciona em Portugal. Uma atendente recebe as dúvidas, e a resposta, que vai ser pesquisada com especialistas, vem em até uma semana.

“O intuito do Linha Rara não é fazer diagnóstico, é levar o paciente ou a pessoa que está procurando informação para o caminho onde ele vai encontrar um diagnóstico mais correto, rápido e preciso para que ele não fique peregrinando de ambulatório em ambulatório, de médico em médico tentando entender exatamente o que ele tem”, afirma Regina Próspero, dir. pres. Instituto Vidas Raras.

A Bárbara levou seis anos para ter a síndrome de Niemann-Pick diagnosticada: “Até hoje eu não consigo falar direito o nome, mas tudo bem”.

A doença causa o acúmulo de gordura em diversos órgãos e a mãe dela tem certeza que, se tivesse mais informação, muita coisa poderia ter sido diferente.

“Se tivesse isso na minha época, seis anos atrás, talvez eu não teria sofrido tanto, talvez a Bárbara não tivesse sofrido tanto com tratamentos errados, com remédios que não faziam efeito nenhum. Talvez ela não tivesse perdido o cabelo dela, talvez ela não tivesse ficado inchada, então são vários talvez”, conta Rose Nascimento, mãe da Bárbara.

O número da linha rara é 0800 006 7868. O serviço funciona das 9h às 17h, no horário de Brasília.